COFS syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Care facilities 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Discoid lupus erythematosus
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- PAPA syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ichthyosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Pachyonychia congenita
- Trichothiodystrophy
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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